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El Puerta del Mar implanta un nuevo protocolo de detección de anomalías prenatales
El Servicio de Análisis Clínicos y el de Obstetricia y Ginecología del Hospital Puerta del Mar de Cádiz han puesto en marcha un nuevo protocolo de detección de anomalías prenatales que permite el diagnóstico en el primer trimestre de la gestación. Así, el nuevo programa de screening prenatal consiste en la combinación de una analítica en la décima semana de embarazo y una ecografía en la duodécima, lo que permite detectar el 90% de las patologías derivadas de alteraciones cromosómicas en los fetos. El cruce de ambos datos, junto con la edad de la mujer, su peso y otros factores de corrección -si es fumadora, diabética- permiten calcular el riesgo personal de portar un feto con graves alteraciones genéticas como el síndrome de down y otras patologías genéticas.
REDACCIÓN 26-02-2006
El Servicio de Análisis Clínicos y el de Obstetricia y Ginecología del Hospital Puerta del Mar de Cádiz han puesto en marcha un nuevo protocolo de detección de anomalías prenatales que permite el diagnóstico en el primer trimestre de la gestación. Así, el nuevo programa de screening prenatal consiste en la combinación de una analítica en la décima semana de embarazo y una ecografía en la duodécima, lo que permite detectar el 90% de las patologías derivadas de alteraciones cromosómicas en los fetos.
El cruce de ambos datos, junto con la edad de la mujer, su peso y otros factores de corrección -si es fumadora, diabética- permiten calcular el riesgo personal de portar un feto con graves alteraciones genéticas como el síndrome de down y otras patologías genéticas. En el caso de que se detectaran factores elevados de riesgo, la gestante podría optar a un diagnóstico de certeza mediante amniocentesis o biopsia corial, para lo que se derivaría al servicio de Medicina Fetal.
Hasta el momento este tipo de cribado se realizaba en el segundo trimestre del embarazo, lo que dejaba muy poco margen de actuación en aquellos casos en los que se detectaba algún tipo de patología fetal y la gestante optaba por la interrupción del embarazo. A partir de la puesta en marcha de este sistema, se oferta a todas las mujeres que acuden al control de embarazo.
Para ello, y puesto que el seguimiento de la gestación se realiza a través de los profesionales de los centros de salud y los especialistas del hospital, se ha llevado a cabo entre los sanitarios el curso “gestación y laboratorio”, en el que han tomado parte tanto médicos de familia como matronas, ginecólogos o analistas”. En este foro se ha realizado un repaso por las principales patologías cuyo diagnóstico se realiza mediante la intervención del laboratorio, tal es el caso de la diabetes gestacional, incompatibilidad de grupo y RH, anemia, cromosomopatías, alteraciones tiroideas o el estudio de la madurez pulmonar del feto, entre otros.
Según informaron fuentes de la Junta a DIARIO Bahía de Cádiz, el nuevo protocolo supone mayores ventajas para el diagnóstico prenatal, ya que, al combinar la realización de técnicas ecográficas y análisis bioquímico, permite determinar la sospecha de un defecto congénito en el feto y, por tanto, indicar la realización de amniocentesis para la confirmación diagnóstica.
La Junta de Andalucía ya ha implantado, a modo de prueba, este programa de detección de anomalías en los primeros meses del embarazo en hospitales de Sevilla -Virgen de Valme- y Granada -Virgen de las Nieves- y en caso de que el periodo de pilotaje arroje resultados positivos se extendería al resto de Andalucía.
La posibilidad de que un recién nacido presente algún tipo de defecto congénito es de un 2% al nacimiento, de las que un 1% corresponden a malformaciones fetales, mientras que las patologías asociadas a la alteración de cromosomas tienen una incidencia de un 4% en todas las gestaciones y suelen ser causa frecuente de abortos y muertes fetales intrauterinas, pero también de retraso mental y malformaciones en recién nacidos vivos.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTATORIO
En este sentido, la sanidad pública andaluza reconocerá como un derecho de sus usuarios el acceso al diagnóstico genético preimplantatorio. El Consejo de Gobierno aprobó el decreto regulador de este procedimiento, que permite a las parejas con enfermedades hereditarias tener hijos sanos. Con ello, Andalucía se convierte en la primera comunidad autónoma española que incorpora esta prestación a la cartera de servicios sanitarios.
El diagnóstico genético preimplantatorio consiste en la realización de un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero, lo que posibilita seleccionar aquellos libres de carga genética asociada a determinadas enfermedades. La nueva norma establece la aplicación de esta técnica, con cargo al sistema sanitario público, para todas aquellas personas residentes en Andalucía que presenten riesgo de transmitir a sus descendientes cualquiera de la siguientes patologías graves: atrofia muscular espinal, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Huntington, fibrosis quística, hemofilia A y B, síndrome de Alport ligado al cromosoma X y otras patologías hereditarias relacionadas con este cromosoma.
De acuerdo con el decreto, las parejas que quieran someterse al diagnóstico genético deberán dirigirse al servicio de ginecología y obstetricia del hospital que les corresponda en su provincia. En el caso de que sea posible realizar el tratamiento, serán derivadas a la Unidad de Genética y Reproducción Humana Asistida del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, servicio de referencia en Andalucía para la aplicación de esta técnica. Esta unidad analizará de forma personalizada la situación de la pareja, realizará el tratamiento de fecundación in vitro y estudiará los preembriones obtenidos, seleccionando para su implantación aquellos que estén libres de la carga genética asociada a patologías hereditarias.
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