Asociación Madrileña Contra la Fibrosis Quística

2001	2002	2003	2004
2005	2006	2007	2008

La Federación Española contra la Fibrosis Quística solicita a las administraciones sanitarias que refuercen los recursos destinados al tratamiento de esta enfermedad potenciando las Unidades de Fibrosis Quística en los hospitales, dentro del marco del Día Nacional de la Fibrosis Quística, que se celebrará hoy bajo el lema "Tu respiras sin pensar... yo no pienso más que en respirar".

La Federación reivindica además, en un comunicado, la equiparación de los recursos entre las diferentes comunidades autónomas, así como la libertad de elección de centro y comunidad donde ser tratados los enfermos, suprimiendo todas las trabas existentes. Además, solicita que se destinen más recursos a la investigación genética como una potencial vía de curación, así como para otras disciplinas como son la lucha contra las infecciones y la mejora de los trasplantes.

Según la entidad, "la televisión pública RTVE debería realizar una maratón televisiva para sensibilizar a la sociedad y recaudar dinero para la investigación genética de la fibrosis quística y otras enfermedades de base genética". Asimismo, propone que el IMSERSO y las Consejerías de Asuntos Sociales de las comunidades autónomas, reconozcan el grado de minusvalía como venía siendo habitual hasta ahora, modificando los actuales baremos, de manera que contemplen la realidad cotidiana de los afectados y sus familias.
La Federación exige la elaboración de un registro real de afectados por esta enfermedad en toda España, y a la vez, que se establezca un protocolo de tratamiento y un observatorio médico-científico sobre la patología y se extienda el pronóstico neonatal a todos los recién nacidos.

Según la entidad, en los últimos años -gracias al esfuerzo de las administraciones sanitarias, profesionales, hospitales, afectados y su familia- se ha conseguido mejorar el pronóstico de la enfermedad. Sin embargo, "a pesar de todos estos avances, la fibrosis quística sigue siendo una enfermedad sin curación y la esperanza de vida es limitada". La realidad de la enfermedad es muy grave y necesita grandes recursos desde el punto de vista médico y humano.
La Federación, conjuntamente con todas las Asociaciones de Fibrosis Quística de España y el Comité Médico Científico celebrarán el Día Nacional con el objetivo de divulgar información sobre la enfermedad y sensibilizar a la sociedad y a los Gobiernos sobre la problemática que conlleva.

Se hará un acto simbólico a las 13.00 horas que consistirá en el lanzamiento de globos simultáneamente en las principales ciudades españolas, con el objetivo de conseguir un Record Guinness.
Por su parte, la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) señala en un comunicado que la fibrosis quística es la enfermedad hereditaria potencialmente letal más frecuente en la raza blanca, y que afecta a uno de cada 2.500 nacimientos. Pese a no tener cura en la actualidad, los prometedores resultados que ofrecen las investigaciones que se están llevando a cabo han abierto la puerta a la esperanza a estos enfermos, quienes ahora tienen como única salida el trasplante pulmonar cuando su enfermedad ha llegado a los niveles más altos de deterioro.

En general, se estima que una de cada 25 personas es portadora del gen de la fibrosis quística. Se trata de portadores asintomáticos sanos, pero el problema puede surgir cuando ambos son progenitores de un niño. Entonces, la probabilidad de que el hijo nazca afectado es de un 25%; de que sólo sea portador (como los padres) un 50%, y de que sea sano y no portador el restante 25%.
Según los expertos, el carácter multisistémico de la enfermedad hace conveniente el seguimiento de estos pacientes en unidades especializadas, donde son atendidos por un equipo de especialistas: neumólogo, gastroenterólogo, fisioterapeuta, psicólogo..., siendo este trabajo en equipo lo que, en opinión del Dr. Nicolás Cobos, experto en fibrosis quística, "se ha convertido en uno de los factores que más ha contribuido al espectacular progreso en la supervivencia de los afectados".

Actualmente, y aunque la investigación para encontrar la curación de esta enfermedad es constante, cuando la afectación pulmonar es muy grave, la única esperanza para el paciente es el trasplante pulmonar, terreno en el cuál "nuestro país se encuentra entre los más avanzados del mundo", según afirma el citado especialista de SEPAR.
No obstante, el mejor horizonte para estos pacientes aparecerá el día en que las investigaciones en el campo de la terapia genética y farmacológica den el fruto apetecido. Y, afortunadamente, no parece que esté muy lejano ese día.

Partiendo del conocimiento de que el origen de la fibrosis está directamente relacionado con las mutaciones de un único gen situado en el cromosoma 7, responsable de que las células epiteliales pulmonares y de otras partes del organismo dejen de producir una proteína clave para su normal funcionamiento, los estudios al respecto han avanzado mucho en los últimos años. Por ejemplo, en pruebas de laboratorio se están utilizando ya distintos sistemas de transporte (virus, entre ellos) con el fin de introducir genes normales en las células afectas del aparato respiratorio y corregir así el defecto, aunque hasta ahora este objetivo sólo se ha conseguido de forma transitoria.